Diagnosis Kelainan Kromosom pada Janin Bersama Dr. Mintareja Teguh, dr., SpOG(K)

Scroll down to content

Hawa

Dapatkan Hal Imut, Menarik Dan Artikel Bermanfaat Dengan Mengunduh HAWA di Playstore!

dr teguh

119 HAWA-Diagnosis Kelainan Kromosom pada Janin Bersama Dr. Mintareja Teguh, dr., SpOG(K)-2

Sekitar 75% janin dengan kelainan kromosom Trisomi 21 yang lebih dikenal dengan Down Syndrome (Penyakit Seribu Wajah) didapatkan peningkatan ketebalan Nuchal Translucency (NT) dan 60-70% di dapatkan nasal bone negatif. Setiap wanita hamil berisiko janinnya terkena defek kromosom, hal ini tergantung pada saat usia mereka hamil, riwayat kelainan kromosom sebelumnya. Risiko peningkatan defek kromosom terjadi dengan semakin meningkatnya usia seorang wanita yang hamil. Seorang wanita hamil pada usia di atas atau dengan 35 tahun akan berisiko terjadinya kejadian Trisomi 21 berkisar 30%. Namun demikian, hal tersebut dapat dideteksi bila kita saat hamil melakukan pemeriksaan kehamilan secara teratur dan benar, misal pemeriksaan kehamilan dengan ultrasound yang tidak invasif serta aman saat usia kehamilan 11-13 minggu atau first trimester scanning prenatal ultrasound, pemeriksaan darah, dan lainnya.

female consultation

Pemeriksaan Diagnosis Defek Kromosom

            Pemeriksaan diagnosis defek kromosom saat kehamilan kita bedakan menjadi 2 pemeriksaan, yaitu non-invasive prenatal diagnosis dan invasive prenatal diagnosis.

Non Invasive Prenatal Diagnosis (NIPT), dengan meneliti free cell janin dalam sirkulasi darah ibu hamil. Beberapa teknik cara yang dikembangkan adalah Magnetic Cell Sorting (MACS), Fluorescence Activated Cell Sorting (FACS), Fluorescent in Situ Hybridization (FISH). Keuntungan cara ini tidak invasif sehingga mengurangi risiko pada janin intrauterin (di luar rahim) di mana dengan cara ini hanya mengambil darah dari pembuluh vena ibu hamil kurang lebih 10 cc untuk dilakukan NIPT.  Akurasi NIPT dalam mendeteksi Trisomi 21 adalah sebesar 99%, positip palsunya hanya 0,1% . Akan tetapi harga pada pemeriksaan ini sangat mahal berkisar US$ 780 (sekitar 10,7 juta).

Invasive Prenatal Diagnosis, dilakukan bila pada pemeriksaan USG trimester pertama. Kecurigaan akan adanya kelainan kromosom membuat dilakukannya Chorionic Villus Sampling (CVS) pada usia kehamilan di atas 11 minggu atau dilakukan amniosintesis dini pada usia kehamilan di atas 15 minggu untuk menghindari terjadinya abortus, perdarahan, trauma pada janin dan lainnya. Terhadap bahan yang didapat, dilakukan pemeriksaan kromosom.

119 HAWA-Diagnosis Kelainan Kromosom pada Janin Bersama Dr. Mintareja Teguh, dr., SpOG(K)-1

Pengetahuan Tentang Kelainan Kromosom pada Janin

Setelah membaca pengetahuan tentang kelainan kromosom pada janin, kamu jadi mengetahui apa dampak terjadinya kelainan kromosom pada pertumbuhan janin. Kamu tidak perlu cemas selama Anda berhati-hati dan memperhatikan apa yang telah disarankan sebelumnya. Namun, pastinya akan muncul berbagai macam pertanyaan terkait kelainan kromosom, seperti: apakah kelainan kromosom hanya dapat menyebabkan gejala down syndrome? Mengapa kelainan kromosom cenderung terjadi bagi wanita yang hamil di atas usia 35 tahun? Mengapa pemeriksaan harus dilakukan pada trimester pertama? Adakah cara mengetaui kelainan kromosom lainnya selain dengan tes darah? Anda dapat menanyakan pertanyaan tersebut kepada saya.

dr teguh

Hawa

Dapatkan berbagai info tentang wanita dengan mengunduh HAWA SEKARANG!!!

Dapatkan Hal Imut, Menarik Dan Artikel Bermanfaat Dengan Mengunduh HAWA di Playstore!

Apabila Sahabat Hawa menyukai Artikel ini, Mohon di share!

Salam Cinta : HAWA

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout /  Ubah )

Foto Google

You are commenting using your Google account. Logout /  Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout /  Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout /  Ubah )

Connecting to %s

%d blogger menyukai ini: